Một cô bé có ngoại hình cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài và dày, trí tuệ kém phát triển được đưa vào bệnh viện khám. Bác sĩ làm tiêu bản nhiễm sắc thể quan sát dưới kính hiển vi và thấy có 47 nhiễm sắc thể trong tế bào. a. Bằng hiểu biết của mình, em hãy cho biết cô bé đã mắc bệnh gì? b. Bộ nhiễm sắc thể của cô bé khác bộ nhiễm sắc thể của người bình thường như thế nào? c. Nêu cơ chế phát sinh bệnh trên

Đáp án + Giải thích các bước giải:

a) Những triệu chứng trên là triệu chứng của bệnh Đao

b) Bộ NST của cô bé là: `2n + 1` trong khi người bình thường chỉ có bộ NST là `2n`

c) Cơ chế phát sinh: Do rối loạn trong quá trình phân bào ở một bên bố hoặc mẹ `->` Cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào `->` Tạo 2 giao tử `n + 1` (Có 2 NST của cặp NST số 21) và `n - 1` (Không có NST nào của cặp 21) `->` Giao tử `n + 1` kết hợp với giao tử `n` trong quá trình thụ tinh `->` Hợp tử `2n + 1` (Cặp NST có 3 chiếc) `->` bệnh Đao