Quan sát tiêu bản bộ NST trong các tế bào sinh dưỡng của một em bé dưới kính hiển vi thấy các tế bào đề có 47 NST, trong đó có 1 cặp NST có hình thái, kích thước khác nhau và 3 NST thứ 21 có hình thái, kích thước giống nhau, các cặp NST còn lại đều bình thường. a) Bé là trai hay gái và bị bệnh di truyền gì? Nêu một số biểu hiện của bệnh. b) Nguyên nhân gây ra các tật, bệnh di truyền ở người ?

Đáp án + Giải thích các bước giải:

a) - Bé là trai vì cặp NST giới tính của bé có hình thái và kích thước khác nhau `-> XY`

- Bé trai đã bị mắc bệnh Đao vì ở cặp NST thứ 21 có 3 NST khác so với người bình thường chỉ có 2 NST

- Biểu hiện của bệnh: Cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển, si đần và thường vô sinh

b) Nguyên nhân gây ra các tật, bệnh di truyền ở người:

- Nhân tạo: Con người gây ra đột biến bằng các tác nhân vật lí hoặc hóa học (chất độc hóa học, phóng xạ, ô nhiễm môi trường, vi khuẩn, vi rút,..)

- Tự nhiên: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào